Un semplice prelievo di sangue potrebbe presto cambiare il futuro della gravidanza, permettendo di prevedere il rischio di parto prematuro con oltre quattro mesi di anticipo. È il risultato di uno studio condotto dal BGI Research di Shenzhen e dall’Ospedale di Ostetricia e Ginecologia della Fudan University di Shanghai, che sarà presentato alla conferenza della Società Europea di Genetica Umana in corso a Milano.
Il test si basa sull’analisi del cfRNA (RNA libero circolante) nel sangue delle donne incinte: già alla sedicesima settimana di gestazione, le gestanti destinate a partorire prematuramente mostrano un profilo cfRNA significativamente diverso rispetto a quelle con parto a termine. Questa differenza consente l’identificazione precoce del rischio, potenzialmente affiancando i test prenatali non invasivi (NIPT) oggi in uso.
Il parto prematuro rappresenta una delle principali emergenze sanitarie globali. Ogni anno nel mondo nascono circa 13,4 milioni di bambini pretermine, ovvero prima della 37ª settimana, pari a 1 neonato su 10, con quasi un milione di morti associate a questa condizione. In Italia, secondo i dati della SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza), sono tra 25.000 e 30.000 i nati pretermine ogni anno, di cui circa l’1% gravemente prematuri.
I bambini prematuri affrontano rischi elevati di complicazioni, legate all’immaturità degli organi: si va da difficoltà respiratorie e alimentari, a infezioni, ittero, paralisi cerebrale, epilessia e cecità. Le conseguenze sanitarie si estendono nel tempo, comportando anche un forte impatto psicologico ed economico sulle famiglie.
Lo studio ha esaminato 851 campioni di sangue prelevati alla 16ª settimana, di cui 299 provenienti da gravidanze concluse con parto prematuro e 552 da gravidanze a termine. I risultati hanno confermato la presenza di marcatori cfRNA distintivi nelle gestanti a rischio, anche nei casi di rottura prematura delle membrane e in donne senza precedenti episodi di parto pretermine.
Il metodo utilizza gli stessi tempi e modalità dei prelievi per i test prenatali NIPT, aprendo la strada a un doppio screening senza procedure aggiuntive. I ricercatori sottolineano che i costi attuali del sequenziamento del cfRNA sono simili a quelli dei NIPT, ma destinati a ridursi, rendendo lo strumento potenzialmente adatto a un’applicazione su larga scala.
L’introduzione di questo test nella pratica clinica potrebbe rivoluzionare la prevenzione, permettendo di attivare interventi precoci e monitoraggi specifici nelle pazienti identificate come a rischio.
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